A esofagite eosinofílica (EoE) é uma doença esofágica mediada por imunidade / antígeno, crônica, caracterizada clinicamente por sintomas relacionados à disfunção esofágica e histologicamente por inflamação com eosinófilos. A patogênese da EoE é o resultado de uma interação entre fatores genéticos, ambientais e do sistema imunológico do hospedeiro.
As proteínas antigênicas, tipicamente derivadas de alimentos e menos comumente de proteínas inaladas, desencadeiam uma resposta mediada por células T auxiliar tipo 2 (Th2) adaptativa que produz citocinas, como interleucina (IL) 5 e IL-13, que, por sua vez, recruta eosinófilos do sangue periférico para o tecido. Eosinófilos, células T e mastócitos estão elevados nas biópsias da mucosa esofágica, e a degranulação de mastócitos e citólise e degranulação de eosinófilos são achados comuns em amostras de tecido de pacientes com distúrbios gastrointestinais eosinofílicos (EGIDs)
A associação da EoE com alergias sugere que o recrutamento de eosinófilos para o esôfago pode ser uma resposta imune a antígenos ambientais em indivíduos geneticamente predispostos. Aproximadamente 75% dos pacientes com EoE são atópicos. A maioria dos pacientes tem evidências de sensibilização a alérgenos alimentares e aeroalérgenos, conforme definido por testes cutâneos e/ou IgE específicos de alérgenos, embora apenas uma minoria tenha histórico de anafilaxia alimentar (reação mediada por IgE). A EoE geralmente pode ser revertida pela instituição de uma dieta livre de alérgenos e a recaída é comum após a reintrodução de alimentos.
A EoE ocorre na ausência de eosinofilia no sangue periférico em mais da metade dos pacientes, indicando o potencial significado de mecanismos específicos do esôfago para regular os níveis de eosinófilos. Quando a eosinofilia sanguínea ocorre na EoE, geralmente é de magnitude leve (<500 células / microL de sangue).
Uma predisposição genética para EoE é apoiada por evidências de agrupamento familiar e estudos de gêmeos, que revelaram uma concordância de 58% em gêmeos monozigóticos e uma concordância de 36% em gêmeos dizigóticos em comparação com irmãos fraternos regulares Além disso, vários defeitos genéticos que podem predispor à EoE foram identificados, especialmente em 2p23, codificando para o produto genético específico do esôfago, calpaína 14. As exposições precoces da vida modificam o risco de EoE, sendo que o uso de antibióticos pré e pós-natal, terapia com IBP (inibidor de bomba de prótons) e internação em unidade de terapia intensiva neonatal está associada ao aumento do risco de EoE, enquanto a exposição a animais de estimação no primeiro ano de vida está associado a um risco reduzido de EoE.
Um painel de diagnóstico EoE de 96 genes (EDP) foi desenvolvido com base na análise de biópsias esofágicas e está disponível comercialmente. A combinação da análise de EDP com características endoscópicas, histológicas e clínicas levou à identificação de subgrupos de doenças (endotipagem).
